PKAN: Avanzando Hacia una Cura

La prevalencia de la PKAN (neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa) es de aproximadamente 1 a 3 casos por cada millón de personas en la población mundial.

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¿Qué es PKAN?

Neurodegeneración con Acumulación de Hierro Cerebral

PKAN es una enfermedad genética rara que afecta el sistema nervioso, causando acumulación anormal de hierro en el cerebro y deterioro progresivo de las funciones motoras.

👶 Niños (0-10 años):
  • Caídas tempranas y frecuentes
  • Retraso en el desarrollo motor
  • Dificultades para caminar
🧑 Adultos (20+ años):
  • Rigidez progresiva
  • Problemas del habla
  • Dificultades de deglución
🌍 Todas las etnias:

PKAN afecta por igual a todas las poblaciones mundiales

PKAN es causado por mutaciones en el gen PANK2, que es esencial para el metabolismo de la coenzima A. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores.

Progresión Típica

0-10 años
Primeros síntomas: dificultades motoras, caídas frecuentes
10-20 años
Desarrollo de distonía, rigidez muscular progresiva
20+ años
Síntomas severos, necesidad de cuidados especializados

Transparencia Total

5.500€
Recaudados

2025 • 550 donantes

100%
a Investigación

Cada euro va directamente a estudios

12
Estudios

Proyectos de investigación apoyados

Nuestra Misión

Convertimos historias en avances para PKAN

Investigación

Financiamos estudios especializados

Conciencia

Educamos sobre PKAN

Apoyo

Acompañamos a familias

“Cada donación trae esperanza a familias como la mía”

– Isabel Heredia, afectada

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